Aspectos Biopsiconeurológicos del Síndrome Autista.

Aldo J. Barbero. Psicólogo Clínico. Caracas, Venezuela.

Introducción.
Los resultados de las investigaciones de las décadas de 1960 y 1970 claramente demostraron que el autismo se asociaba con déficits cognitivos que no podían ser explicados en términos psicodinámicos y motivacionales. Una quinta parte de la población autista mostraba anormalidades neurológicas detectables o las desarrollaba en algún momento (p.ej. crisis epilépticas), indicando una disfunción cerebral "orgánica" subyacente. Los primeros estudios de gemelos autistas mostraron que los factores genéticos podían jugar un rol importante en la etiología de este trastorno. Todos estos hallazgos contribuyeron a que se aceptase que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo con bases biológicas.
Actualmente, el síndrome autista es considerado como un síndrome del neurodesarrollo, que exhibe una constelación de síntomas aparentemente poco relacionados y una amplia variabilidad en cuanto a la presentación sintomática, y el nivel de severidad de los sujetos aquejados.

Según la Autism Society of America (2000) el autismo es un trastorno complejo del desarrollo que aparece típicamente durante los primeros tres años de vida. Los niños y adultos con autismo muestran dificultades en la comunicación verbal y no verbal, interacción social y actividades de juego y diversión. El desorden les hace difícil la comunicación con otros y relacionarse con el mundo exterior. Además podrían mostrar movimientos corporales repetitivos (aleteo de manos, balanceo, etc.), respuestas inusuales a las personas, apego inadecuado a objetos, y además podrían resistirse al cambio de rutinas.

Aspectos Biopsiconeurológicos del Síndrome Autista.

Aspectos Fenotípicos:
Según Rodier y cols4.:

Rotación posterior del oído externo.
Pies pequeños.
Manos normales-grandes.
Reducción de la distancia interpupilar.

Según Lainhart y cols.5:

14% de la muestra macrocefalia (11% varones, 24% hembras).
No presente al nacimiento.

Aspectos Neurobiológicos:
Neuroanatómicos 6,7 :

Hipoplasia en áreas del vérmis cerebelar.
Ensanchamiento leve de los ventrículos.
Detención en el desarrollo en las células cerebelares de Purkinje y células granulares en partes de cortex cerebelar.
Células más pequeñas y condensadas en algunos núcleos cerebelares.
Alteraciones de las estructuras límbicas, incluyendo amígdala e hipocampo, sugiriendo disgenesia prenatal.
Cerebros grandes.
Adelgazamiento del cuerpo calloso.
Leve ensanchamiento de surco parietal.

Neurofisiológicos:

Anormalidades en el EEG reportadas en 50% de los casos con autismo8.
No hay patrón EEG patognomónico en el autismo9.
En el SPET disminución de la perfusión en el lóbulo temporal10, en la región temporal derecha y lóbulos frontales11, y reducción de la actividad en las regiones frontales en niños autistas de 3 a 4 años12.
En el PET los niños autistas muestran ratas metabólicas extremas y asimetrías13.

Neuroquímicos:

La síntesis de serotonina está disminuida en el cerebro de los niños autistas, e incrementado en el cerebro de los adultos, cuando se le compara con controles pareados por edad 14, y la serotonina en plaquetas se encuentra elevada sin importar la edad15.
Varios estudios han encontrado indicaciones de niveles anormalmente bajos y altos de dopamina en sujetos autistas16.Se ha reportado17 una baja actividad dopaminérgica prefrontal en niños con síndromes del espectro autista. Así mismo, se han detectado altas concentraciones de ácido homovanílico (HVA), un metabolito de la dopamina en el fluido cerebroespinal de niños autistas, sugiriendo un aumento de la síntesis de dopamina18.
Alteraciones de la Epinefrina y Norepinefrina19.
Glutamato y Aspartato se han encontrado significativamente altos en relación a grupos control20, y en un estudio reciente con sujetos del espectro autista se encontraron niveles de ácidos glutámico y aspártico elevados en plasma21.
Se han reportado anormalidades en el sistema neurotransmisor de acetilcolina en un estudio de cerebros post-mortem de autistas22.

Aspectos Metabólicos:
Dentro de los trastornos metabólicos que encontramos en el autismo tenemos23,24:
-Fenilcetonuria. -Histidemia. -Acidosis Láctica. -Mucopolisacaridosis III (Síndrome de Sanfilippo). -Hipocalcinuria. -Deficiencia de Fructosa-1,6-Bifostasa. -Deficiencia de Sintetasa-Glutatión. -Síndrome de Intolerancia al Glicerol. -Deficiencia de Biotidinasa. -Homocistinuria. -Deficiencia de Adenilosuccinato Liasa. -Deficiencia de la Dihidropirimidina Dehidrogenasa. -Deficiencia de la Fosforibosilpirofosfato sintetasa. -Autismo Purínico25.

-Desorden del Desarrollo asociado con incremento de la actividad de la nucleotidasa celular 26. -Deficiencia del metabolismo de Acidos Grasos 27,28, 29,30 -Deficiencia de Proteína G-Alfa31. -Deficiencia de Fenol-Sulfuro-Transferasa32.

Aspectos Inmunológicos:
Según Warren y cols.37,38,39 ,40:

Disminución de los conteos de células T, células NK, IgA total.
Forma deficiente del gen CB4, alelo nulo CB4 (no productor de la proteína CB4).
Elevación de Th2
Proporciones anormales de CD4/CD8.
Presencia de células T activadas de forma incompleta como en las enfermedades autoinmunes.

Según Singh y cols41, 42,43.:

Aumento de IL-12 e IFN-Gamma, estimulantes de las células Th1 ligadas a respuestas autoinmunes.
Actividad Anti Proteína Básica de la Mielina (Anti-MBP) y Anti Filamento Neuroxonal (Anti-NAFP) asociada a la vacuna de sarampión por lo que se hipotetiza que la exposición a este virus pudiera disparar una respuesta autoinmune.

Aspectos Gastrointestinales:
Según Wakefield y cols. 44:

Hiperplasia Nodular Linfoide (LNH) asociada a la vacuna MMR en 93% de una muestra de 58 niños con autismo.
Colitis Crónica (88%).
Colitis Ulcerativa (100%).

Según Hovarth y cols.45:

Reflujo Grado I, II (69,4%).
Gastritis Crónica (41%).
Duodenitis Crónica (66%).
Malabsorción de disacáridos (58%).
Diarrea, Gases, Distensión Abdominal.

Según D´Eufemia y cols46.:

Disturbios en la permeabilidad intestinal.

Perfil Alimenticio Anormal47:

Niveles séricos por debajo de los normal en: magnesio, P5P (Vit. B6 activada), Aminoácidos (Tirosina, Carnosina, Lisina, Hidroxilisina). Omega 3-6, Metionina, Glutamina, bajos niveles de sulfatación, Vitamina B12.
Niveles séricos aumentados en: Zinc y Cobre.

Alergias a los Alimentos 48, 49, 50, 51, 52:

Existe evidencia creciente de hipersensibilidad a ciertos alimentos en los niños con síndrome autista. Los productos más comunes a los que estos niños parecen sensibles son los granos (trigo, cebada, avena, gluten) y los productos lácteos (leche, queso, suero), y en algunos estudios al huevo, polen y ácaros.

Aspectos Tóxicos:

Autismo como intoxicación por mercurio53: Timerosal contenido en las vacunas, 237.5 microgramos recibe un niño típico antes de los 2 años. Se aloja en cerebro y otros órganos, y es superior a los estándares permitidos.

Aspectos Neuropsicológicos:
Teoría del Déficit Cognitivo Unico:

Teoría de la Mente (ToM)54: dificultades con la capacidad metarepresentacional.
Déficit en la Función Ejecutiva55: dificultades a nivel de planeación, generación de secuencias apropiadas de conductas voluntarias, cambio flexible a partir del feedback, aislar un estímulo especialmente saliente.
Déficit en la Coherencia Central56: el "esfuerzo por dar sentido" es bajo en el autismo, tendencia a procesar la información por piezas.

Según el estilo de aprendizaje tenemos57:

Incapacidad de modular, procesar e integrar la estimulación sensorial.
Incapacidad para rastrear un área específica del ambiente e identificar elementos importantes.
Capacidad para recordar o asociar elementos de información que sucedan de forma simultánea o muy cercanos en el tiempo.
Incapacidad para organizar o analizar la información de forma independiente y automática para obtener significado o relacionar con experiencias previas.
Incapacidad para recuperar la información en la secuencia correcta.
Deterioro de la capacidad de percibir el paso del tiempo y manejar conceptos temporales.
El lenguaje es usado y comprendido literalmente.
Información auditiva no es procesada de forma eficiente ni confiable.
Los significados no son asociados automáticamente a la información visual.
Incapacidad para resolver problemas y general soluciones alternativas.
Incapacidad para controlar totalmente las respuestas verbales y motoras.
Capacidad para recordar información a largo plazo.
Uso significativo de la información visual.
Aprendizaje de largas cadenas de rutinas.
Comprensión y uso de reglas e información concreta.
Concentración en tópicos e intereses específicos.

Aldo J. Barbero L. FVP 4561. ajbarbero@hotmail.com